Articol actualizat la 18/02/2020
World Down Syndrome Day
Pe 21 martie este Ziua Mondiala a Sindromului Down, sloganul fiind „BUILDING OUR FUTURE”, iar in 2012 aceasta zi a fost marcata pentru prima data si in Romania.
Ce este Sindromul Down?
Sindromul Down (trisomia 21) este o afectiune cromozomiala congenitala, datorata prezentei unui cromozom 21 suplimentar, astfel incat pacientii au un numar de 47 de cromozomi, in loc de 46. Incidenta bolii la nivel mondial este de cca 1 caz la 800 de nasteri.
Fiind un sindrom, afectiunea are o serie intreaga de semne si caracteristici, cel mai important fiind legat un grad de intarziere mintala (retard psihic). Cu toate acestea, beneficiind de o ingrijire adecvata copiii cu sindrom Down se pot dezvolta normal si, uneori, rezultatele pot fi spectaculoase, devenind adulti care pot trai o viata relativ normala.
[youtube]479CziJHTFo[/youtube]
Cauzele Sindromului Down
Nu se cunosc exact cauzele aparitiei acestei malformatii genetice, frecventa pare sa fie legata de varsta inaintata a mamei. Aceasta situatie este tot mai frecventa in zilele noastre, ceea ce necesita o urmarire adecvata.
Trebuie subliniata importanta consultului medical preconceptie si mai ales urmarirea corecta a sarcinii de catre medicul de familie, in colaborare cu specialistul obstetrician. De asemenea, este importanta determinarea alfa-fetoproteinei (AFP) in sange.
Testul AFP este util atat in diagnosticarea sindromului Down, cat si al altor posibile malformatii congenitale (Sindromul Edward – trisomia 18, omfalocelul, spina bifida).
Testul AFP se face de obicei in cadrul asa-numitului Triplu Test de Screening, in saptamana 16-18 de sarcina, conform planului de urmarire a sarcinii. Triplul test dozeaza alfa-fetoproteina (AFP), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG) si un tip de estrogen (estriolul neconjugat).
Centrul Medical Medo ofera servicii complete pentru monitorizarea sarcinii cu risc crescut si diagnosticarea sindromului Down.
Pentru informatii suplimentare va rugam sa ne contactati la sediul Medo, Str, Cicoarei nr. 8A sau telefonic la 0268.412.421, luni-vineri orele 7,30-18,00 si sambata 8,00-12,00.